瑞典卡羅琳醫學院參與的一項新研究通過繪製表觀遺傳圖譜，將急性髓係白血病劃分為十六個亞型。這一成果有望為未來開展個體化治療提供研究依據。相關研究成果近期已發表在英國《自然》雜誌上。

　卡羅琳醫學院日前發佈新聞公報說，急性髓係白血病是一種進展較快的血癌。醫學界目前主要依據基因突變、基因融合和染色體異常等遺傳學特徵對患者進行分類和風險分層，但遺傳學特徵仍不能完全解釋患者在病情發展進程和治療效果方面的差異。

　研究人員此次將重點放在表觀遺傳變化上。表觀遺傳變化不會改變基因的脫氧核糖核酸（DNA）序列本身，卻會影響細胞讀取和表達DNA序列基因的方式，使某些基因更活躍或受到抑制。

　研究納入來自瑞典和日本的一千五百六十三名患者。研究人員測量患者樣本細胞中DNA的可及性，即DNA是否處於容易被細胞調控機制接觸和讀取的狀態，由此判斷哪些基因可能處於活躍狀態。通過比較不同患者的測量結果，研究團隊將急性髓係白血病劃分為十六個具有不同的分子和生物學特徵的亞型。

　研究人員通過綜合基因表達、DNA甲基化和單細胞分析等多種數據後發現，不同亞型在基因調控、細胞分化和疾病進程等方面呈現不同特徵。團隊還分析了不同亞型對藥物的反應。通過分析患者對二百五十種藥物的敏感性，研究人員發現，不同的表觀遺傳亞型對藥物敏感性存在差異，表明基因調控狀態可能影響治療效果。

　研究人員表示，表觀遺傳分型還不能取代現有遺傳學分類，但可作為補充，幫助醫生更全面地認識患者之間的差異，並為今後制定更加個體化的治療方案提供依據。相關發現仍需進一步研究驗證，並評估其在臨床實踐中的實際價值。◇