【中新社南昌5月9日電】（記者吳鵬泉）記者9日從江西省婦幼保健院獲悉，該院醫學遺傳中心團隊日前於遺傳性耳聾DFNA8/12的遺傳學分析及臨床應用研究中，在世界上首次發現一個新致病變異。

　該成果已在國際權威學術期刊《人類分子遺傳學》上發表。

　據院方介紹，2018年，一名嬰兒無法通過新生兒聽力篩查，因其爸爸和爺爺都有一定程度的聽力問題，家人一度懷疑嬰兒出現如此情況是遺傳因素所致。

　江西省婦幼保健院醫學遺傳中心團隊為嬰兒一家進行了耳聾基因檢測，但受限於當時技術，只能對已知熱點突變位點進行檢測，檢查結果為陰性。

　2020年，隨著基因檢測技術升級，徵得患兒家長同意後，江西省婦幼保健院醫學遺傳中心團隊對兩年前的留存樣本進行了全外顯子組測序，發現了3個新的變異位點。

　院方稱，對於新發突變的致病性判斷，在查閱國際最新文獻和數據庫的同時，必要時還要結閤家族遺傳史，針對突變位點進行功能學研究作為支持性證據。於是，江西省婦幼保健院醫學遺傳中心團隊動員患兒家族成員前來進行基因檢測、比對。

　通過對患兒家族五代32人進行基因測序，醫療團隊發現9人均攜帶TECTA基因c.5383+6T〉A雜合變異。經醫療團隊查詢，HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等數據庫都未見收錄及報道，是世界上首次發現的新變異。

　江西省婦幼保健院副院長、醫學遺傳中心團隊帶頭人劉艶秋介紹說，經功能學分析驗證，患兒一家被診斷為攜帶TECTA基因c.5383+6T〉A導致的常染色體顯性遺傳性耳聾8/12型。這是一種非綜合徵型感音神經性聽覺損失疾病，遺傳方式為常染色體顯性，患者有50%的概率遺傳給下一代，一般在語前期發病，多導致中重度耳聾的發生。◇