(珍深雨)天使綜合症 愛莉
筆者初次聽見「天使綜合症」時,第一反應是覺得這個名字很可愛,但經認識後便感到無比傷感。醫生指「天使綜合症」又名安格曼症候群,是一種罕見遺傳性的腦神經發展障礙,由十五條染色體的UBE3A基因缺失或基因表達異常引起。患者會經常開心地笑,甚至會手舞足蹈。外國研究估計,每一萬至兩萬個嬰兒就有一個患病,男女比例相若。他們的智力一般只有十至三十個月大。此病會嚴重影響患者的學習能力、語言能力、自主活動能力,更會出現手腳痙攣和進食困難等徵狀。
認識到這個罕見的遺傳性疾病,是基於香港一對知名的藝人隨着兒子成長,發現其發展進度和學習能力明顯比其他同齡孩子慢,直到兒子一歲半時,經過專家評估,確診患上罕見遺傳病「天使綜合症」。然而,太太在懷孕期間和一般孕婦一樣有定期進行各項產前健檢,但報告並未有發現任何潛在的問題,所以他們得知兒子確診時一度難以接受。患有「天使綜合症」的小朋友有特別的外貌特徵,他們的下顎較短,牙齒亦會較疏,甚至有斜視。除了智力遲緩,他們亦會經常伸出舌頭、流口水,四肢不協調而容易跌倒等等。
「天使綜合症」至今仍未有藥物醫治,雖然壽命不會受到影響,但需要家人悉心照顧和陪伴。這對藝人夫婦選擇以正面樂觀的態度面對,透過分享自己的故事,喚起公眾對天使綜合症患者及其家庭的關注和支持。筆者亦希望透過在此分享,讓更多人認識此罕見遺傳病,從而對小戰士及其家庭作出支持與關懷。◇