今年兩歲半的纖纖（化名）患有脊髓性肌萎縮症。年初在母親的陪伴下，成為湖南省兒童醫院在原來七十萬元人民幣一針的「天價」救命藥──諾西那生鈉注射液納入醫保後首批接受注射的患者之一。

　在中國，包括纖纖在內的二千多萬罕見病患者越來越多地「站到了聚光燈下」。制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協作網、成立中國罕見病聯盟……破解罕見病防治難題的「中國方案」正不斷推進。

　木偶人、瓷娃娃、漸凍人……這些看似美麗可愛的罕見病別名背後，卻是一個個家庭錐心的痛。數據顯示，全球已知罕見病有七千多種，其中百分之九十五無有效治療藥物。

　《二０一九年中國罕見病患者綜合社會調查報告》顯示，超過七成醫生不了解罕見病的基礎診療，導致百分之四十二的罕見病患者被誤診、百分之四十的罕見病患者確診時間長達一年以上。

　「診斷罕見病所需的技術門檻較高是罕見病確診難的一個關鍵因素。」中國罕見病聯盟執行理事長李林康說，不少醫院尚不具備罕見病診斷技術。此外，罕見病患者人數少，相應的檢測項目及設備昂貴，一般醫院缺乏開展相關檢測項目的能力。

　二０一九年，中國國家衛生健康委遴選三百二十四家醫院組建全國罕見病診療協作網，建立雙向轉診、遠程會診機制。隨後，中國各級醫療機構陸續響應國家衛生健康委要求，通過中國罕見病診療服務信息系統進行罕見病病例診療信息登記。

　「建立罕見病診療協作網的目的是讓有經驗的醫師指導基層醫師，提高罕見病臨床診療的精準度，擴大罕見病在醫師群體裡的認知。」李林康說。

　專家指出，罕見病往往是多臟器、多系統疾病，多學科診療合作尤為重要。北京協和醫院院長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任張抒揚介紹，在全國罕見病診療協作網國家級牽頭醫院北京協和醫院，目前罕見病患者平均確診時間不到四周。另外，北京協和醫院罕見病會診中心每周四中午組織各科室專家，為一至兩位罕見疑難病患者進行多學科會診。

　一百二十一種罕見病被納入中國第一批罕見病目錄、六十餘種罕見病用藥獲批上市、四十餘種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄……近年來，中國推進罕見病群體的醫療保障工作從未歇步。

　李林康說，中國正在協力打造出破解罕見病用藥的「中國樣本」，用心呵護每一個患者的生命。「不讓一個患者掉隊是我們共同的心願和責任」。

　這是讓罕見病患者振奮的好消息。在國家衛生健康委、中國罕見病聯盟、北京協和醫院等的共同努力下，通過中央專項彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項目。國家在「十四五」期間將撥付資金三億元人民幣用於罕見病患者多學科合作診療、罕見病患者及家庭成員遺傳檢測和諮詢、醫師罕見病診療能力培訓等工作。

　這是一場並不孤獨的戰鬥。自二０一八年以來，中國有關部門全力以赴支持罕見病防治與保障工作，給患者帶去希望──衛生健康、科技、藥監、醫保、工信等部門通力合作，不斷推進破解罕見病防治難題的「中國方案」。

　「罕見病是一個社會問題，涉及多個部門，也是一項系統工程。」中國國家衛生健康委員會醫政醫管局局長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任焦雅輝表示，下一步，要依託全國罕見病診療協作網繼續落實雙向轉診、遠程會診機制，建成全國罕見病的醫聯體，並逐步引導大醫院回歸主要接診疑難病、罕見病等的功能定位。

　李林康呼籲，希望更多人關注罕見病群體，用愛照亮罕見病患者的世界，讓他們感受到更多生命的美好與希望。◇