唐氏綜合症（Down's Syndrome）是因為21號染色體比正常人額外多一條所造成的染色體疾病，常見症狀有發育遲緩、不同的面部特徵以及智慧障礙，甚至導致一些先天性心臟病及其他器官缺陷。所以在產前明確診斷有著重要意義。目前有多種唐氏綜合症篩查項目，很多孕媽不知道這些項目的原理，今天筆者就在這裡解釋一下。

　1.中孕期唐氏篩查：在懷孕的第十五至二十周期間，抽取孕婦血液中某些賀爾蒙定量計算唐氏風險率，在九十年代普遍使用，任何年齡孕婦可在中孕期驗血，若屬高危，才作羊膜穿刺，這樣可檢查出約百分之七十的唐氏綜合症。

　2.早孕期唐氏篩查：九十年代後期開始應用，在第十一至十三周的六天期間，綜合孕婦年齡、血液中賀爾蒙定量及胎兒頸皮厚度計算唐氏風險率，英文簡稱「OSCAR」，靈敏度達百分之九十。

　上面這兩種篩查都存在百分之五的「假陽性」，意思是指有百分之五的機會被標籤為高危，但胎兒其實是正常的。「假陽性」最大的問題是引起恐慌，在未有NIPT之前，孕婦只能選擇羊水或絨毛檢查來確診，因而增加流產風險。

　注意：上面兩種方法都是計算出來的！

　3.非侵入性產前染色體檢測（Non-Invasive Prenatal Testing，簡稱NIPT）：是目前最新的胎兒染色體篩檢技術，可以直接抽孕婦的靜脈血，透過精密的次世代基因定序技術，檢測胎兒遊離DNA是否有染色體套數異常問題。目前NIPT可以篩檢出唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症和克氏症候群等，唐氏症和愛德華氏症的檢出率高達百分之九十九以上，其準確率接近羊水或絨毛檢測。這種方法也不會造成流產與羊膜腔感染的危險，更大幅降低孕婦接受產前檢查的恐懼感，提高孕婦接受產前染色體檢查的意願。

　4.當以上檢測高風險時，孕婦必須接受「絨毛膜活檢」或「羊膜穿刺」，兩項檢查都屬於入侵性，即產科醫生用穿刺針刺入子宮內，從胎盤或羊水腔內抽取樣本作產前診斷，手術存在百分之零點五至一的流產風險。因此，這兩項檢查都只提供給胎兒染色體異常機會率高的孕婦。

　講完這些，相信大家已經有了一個大概的瞭解，詳細問題，則可以在孕檢時諮詢醫生。◇

　科大醫院　婦產科醫生　馮鈞曉