在對話框中輸入「發現孩子從兩歲起發育、語言和動作都明顯落後，交流也無法完成」等症狀，幾秒鐘後，人工智能（AI）大模型就會給出「需警惕罕見遺傳性疾病（如瑞特氏綜合症、天使綜合症等）或複雜神經發育障礙」的判斷，並給出就診科室、補充檢查等醫學建議。

　這是在試用全國首個罕見病領域人工智能大模型「協和‧太初」的場景。早前，這一由北京協和醫院院與中國科學院自動化研究所共同研發的大模型，已於近日面向患者開放測試初診諮詢和預約功能。

　罕見病雖然單病種患者稀少，但病種繁多。易誤診、漏診，確診難，是許多罕見病患者面臨的難關，而人工智能大模型有望成為「破題之鑰」。

　北京協和醫院院長張抒揚介紹，罕見病人工智能輔助診療工具研發是罕見病專家團隊多年堅持的一個重點攻關方向，「協和‧太初」罕見病大模型的研發基於我國罕見病知識庫的多年積累和中國人群基因檢測數據，是國際首個符合中國人群特點的罕見病大模型，能幫助醫生更加準確快捷地識別診斷罕見病，進一步縮短確診時間。

　中國科學院自動化研究所所長徐波介紹，AI模型往往需要海量數據訓練，但罕見病病例分散、數據稀缺，傳統的AI模型難以得到有效訓練。對此，研發團隊創新技術路徑，採用極小樣本冷啟動的方式，僅需少量數據與醫學知識融合即可實現覆蓋全流程的輔助決策功能。

　「『協和‧太初』大模型是罕見病診療『中國方案』的重要突破。」張抒揚表示，北京協和醫院作為全國罕見病診療協作網國家級牽頭醫院，將繼續推動AI技術與臨床需求的深度融合，更好助力基層能力提升與分級診療保障體系建設，讓罕見病診療的「微光」照亮更多家庭。

　目前，這一大模型的初診諮詢和預約功能已面向患者開放測試，患者可通過多輪交互問診諮詢並獲得初步診療建議。下一步，支持病歷書寫、基因解讀、遺傳諮詢等醫生端服務功能，將進行二期上線測試。

　據悉，後續「協和‧太初」罕見病大模型將接入北京協和醫院罕見病聯合門診的線上診療服務，未來還將逐步推廣至全國罕見病診療協作網醫院。◇